בריאות בשגרה ובמלחמה

הבדיקה הגנומית שמזהה גם את מקור הגידול ומאפשרת טיפול יעיל

) היא בדיקה גנומית מקיפה לחולי סרטן מכל סוגי הגידולים, מהדור המתקדם Tempus xT טמפוס ( ביותר של בדיקות גנומיות המאפשרת לזהות את מקור הגידול ולהתאים טיפול ממוקד ומיטבי

חירום", היא מוסיפה. הצוות הרפואי החליט להתחיל בטי ־ פול קרינה, ולאשפז את המטופלת במחלקה האונקולוגית. "עקב הפיזור הלא אופייני של הגרורות והסבירות הגבוהה שהמחלה נגרמת ממוטציה, המלצתי לה לבצע בדיקת טמפוס כדי שנוכל בסבירות גבוהה מאוד למצוא את מקור הגידול", הסבירה ד"ר לויטס. "עד קבלת התוצאות נתנו לחולה כימותרפיה שמותאמת לגידול שמקורו בריאה, ללא תוספת טיפול אימוני, כשהתוכנית הייתה להוסיף טיפול כזה בהמשך. תוצאת הבדי ־ מדובר דווקא 88%־ קה העלתה, שב . הגילוי הזה HER2 בסרטן שד מסוג 'זורק' אותנו מיד לטיפול ביולוגי אחר, . שלא HER2 שמיועד לגידולים מסוג לדבר על כך שאם היינו נותנים לה טי ־ פול לא מתאים, היא לא הייתה מגיבה ואף היינו עלולים לפגוע בה". איך נערכת הבדיקה ולמי היא מיועדת? "בלוק פארפין או חתכים מרקמת הגידול כפי שנדגמו בביופסיה או ני ־ תוח וגם מבחנה עם רוק או דם מרק ־ מה בריאה נשלחים למעבדה בארצות הברית. במעבדה מרצפים את הדנ"א וה־רנ"א של הגידול ומשווה לריצוף הדנ"א מדגימת הדם כדי לאתר מוט ־ ציות שהאדם נולד איתן. הפענוח לוקח כשבועיים. הבדיקה יעילה לכל סוגי המחלות האונקולוגיות הסולידיות, דוגמת מעי גס, שד, ריאה וכיוב' וגם לגידולים המטואולוגיים", אומרת ד"ר לויטס. "הבדיקה חושפת את המקור הגידול, את סוגו ומאפשרת התאמה של טיפול ממוקד יותר, בהתאם למא ־ פיינים הביולוגיים של הגידול. בנוסף, אמליץ על הבדיקה גם למטופל שניסי ־ נו איתו הרבה קווי טיפול שמוצו ללא תגובה, מפני שזו מסייעת למצוא מידע נוסף על הגידול ובכך אוכל להתאים עבורו את הטיפול היעיל ביותר". הכתבה בחסות אונקוטסט

, שדיווחה 71 לים שלנו הגיעה חולה בת על חולשה ברגליים והופנתה למיון. שעברה, העלתה חשד לגוש CT בדיקת בשער הריאה וגם גרורות בבלוטות הלימפה, בבטן, במפשעה, במוח ובע ־ צמות שבחוליות הגב. היות שהיא גם מעשנת כבדה כבר המון שנים, וסובלת , היה סביר מאוד שמדובר COPD מ־ במקרה של סרטן ריאה. העובדה שנ ־ מצאו אצלה גרורות בעיקר בבלוטות הלימפה, הביאה אותנו לערוך לה אבחנה מבדלת של סרטן בבלוטות הלימפה". ד"ר לויטס מספרת שבבית החולים נטלו ביופסיה מבלוטת הלי ־ מפה במפשעה, והבדיקה הראתה בוודאות שהמקור אינו במערכת הלימפה. "למרות הממצאים, עדיין הייתה לנו אבחנה מבדלת בין סרטן שלפוחית השתן, סרטן ריאה או סרטן השד, ולפי התמונה הקלינית נדרשנו להחליט את הסוג הרלוונטי, ובהתאם לכך להתאים טיפול. אלא שאותו גוש שהתגלה בחוט השדרה, לחץ על הע ־ צבים וגרם לשיתוק ברגלי המטופלת, ומבחינתנו כרופאים, מדובר במצב

ספציפיות לגידול ולפיכך מאפשרת למפות באופן מדויק את המוטציות התורמות לשגשוג תאי הגידול, וכפועל יוצא מכך להתאים טיפול יעיל. גנים ברמת 648 הבדיקה סורקת הדנ"א, שנבחרו בקפידה כקשורים במחלות סרטן שונות. העובדה שה ־ בדיקה מזהה את כל סוגי השינויים הגנומיים שיש להם חשיבות טיפולית, מאפשרת גם לאתר את מירב האפש ־ רויות הטיפוליות הרלוונטיות. כמו כן, הבדיקה מספקת מידע חשוב על שי ־ נויים גנטיים תורשתיים שזוהו בריצוף הדנ"א מרקמה התקינה של המטופל ורלוונטיים לטיפול בו ואף לבני מש ־ מהמקרים הבדיקה 98.2%־ פחתו. ב תדווח על מוטציה נקודתית נכונה ה � על אי קיום מוטציה. ב 99.95% וב־ תאם לממצאים, יפוענח הפרופיל הג ־ נומי של הגידול ויופק דוח המפרט את אפשרויות הטיפוליות הקיימות. Tempus פרט לריצוף הדנ"א, בדיקת משלבת ריצוף רנ"א מלא של כל xT גנים, המספקים מידע 23,000 , הגנום על המשמעות הביולוגית של השינויים שזוהו בריצוף הדנ"א. למעשה, הבדי ־ קה מאפשרת להוסיף מידע המכוון לטיפולים שלא ניתן לאתר בריצוף הדנ"א בלבד. מ � ) שנ 2%-5% בנוסף ישנם מקרים (בין צאו גרורות, אולם מקור הגידול הרא ־ שוני – אינו ידוע. כלומר למרות הבדי ־ קות השונות שנעשו, לא הצליחו לאתר את האיבר שממנו התפתח לראשונה Tempus הגידול. במקרים אלו, בדיקת מאפשרת למצוא את מקור הגידול xT הצלחה. 90% הראשוני עם הבדיקה הביאה לאבחנה מפתיעה ד"ר דינה לויטס אונקולוגית בכירה במרכז הרפואי אסותא אשדוד מספ ־ רת על מקרה, שמדגים היטב את חשי ־ בות הבדיקה ומשמעותה: "לבית החו ־

עד לא מזמן מרבית חולי הסר ־ טן טופלו באופן זהה – באמצעות כימותרפיה. התקדמות המדע בשנים האחרונות, הביאה לפיתוח של תרופות ממוקדות מטרה ואימונותרפיות. התא ־ מה אישית ומדויקת ביותר של הטיפול לכל חולה, הפכה לגישה רפואית מובי ־ לה כיום בתחום האונקולוגיה. איך זה קורה? בעזרת אבחון מדויק של הפ ־ רופיל הגנומי של הגידול – המתבטא אצל כל מטופל באופן שונה – ואיתור השינויים הגנומיים (מוטציות) שהם "הדלק" לשגשוג המחלה. אלה מאפש ־ רים להתאים את הטיפולים שעשויים להשפיע באופן המיטבי על המטופל. הודות לשימוש בטכנולוגיה של רי ־ Next ( NGS צוף גנים עמוק בשיטת ) ניתן לאתר Generation Sequencing מוטציות ומאפייני מחלה נוספים במ ־ ספר רב של גנים במקביל, ולתכנן אס ־ טרטגיית טיפול אינדיבידואלית לכל חולה. זוהי הלכה למעשה "רפואה מו ־ תאמת אישית". מספר בדיקות גנומיות מבוססות ריצוף גנים עמוק, מסייעות להתאים את התרופה היעילה ביותר, כאשר לכל אחת מהבדיקות מאפיינים ויכולות שונים. השלב שבו הרופא המ ־ טפל בוחר בסוג הבדיקה הוא שלב משמעותי מאוד, וחשוב שהחולה ובני משפחתו יכירו את הפרמטרים החשו ־ בים בבדיקה גנומית, טרם בחירתה. גנים 648 סריקה של אחת הבדיקות הגנומיות המקיפות המתקדמות לאיתור מוטציות ספ ־ ציפיות בגידול הסרטני היא בדיקת (טמפוס). בבדיקה זו Tempus xT מתבצע ריצוף גנים בטכנולוגיית רי ־ . הבדיקה NGS צוף גנים עמוק בשיטת פותחה מתוך הבנה שיש לבצע ריצוף מקיף של הדנ"א בגידול, ולהשוות אותו לריצוף דנ"א מרקמה תקינה של המ ־ טופל. השוואת הריצופים מאפשרת לקבוע כי המוטציות שנמצאו בגידול

ד"ר לויטס. צילום: שולמית מלכה אוחיון

15 ׀ בריאות ׀ 2023 דצמבר