בריאות ירושלים חדש 10.25

20

בדיקות סקר גנטיות בישראל - מה חדש?

ישראל היא מהמדינות הראשונות בעולם שהפעילו תוכנית סקר גנטי לאומית לאיתור נשאות למחלות תורשתיות לפני הריון. לאחרונה נכנס לסל בדיקה חדשה ואחידה לכלל האוכלוסייה, הכוללת מאות מחלות במימון משרד הבריאות. הסיכוי לזיהוי נשאות עלה משמעותית ולכן מתבצעת כיום בדיקה לשני בני הזוג בו-זמנית. כך פועל הסקר המעודכן, אילו מחלות כלולות בו, מה לא נבדק ומדוע חשוב להתעדכן לפני כל הריון

השביר ומחלת דושן. הסקר נועד לזהות זוגות שיש להם נשאות משותפת של עותק פגום של גנים הקשורים במחלות רצסיביות או נשים נשאיות של עותק פגום .X- של גנים הנמצאים על כרומוזום ה כיצד התבצע הסקר עד לאחרונה? הסקר בישראל התחיל לפני שנים רבות וכלל תחילה את המחלות טיי זקס ותלסמיה. במהלך השנים נוספו מחלות רבות לרשימת המחלות הנבדקות במסגרת הסקר, חלקן רלוונטיות עבור כלל האוכלוסייה וחלקן רק עבור מוצאים ספציפיים. בעבר, עבור כל זוג הייתה נקבעת רשימת מחלות ומוטציות אליהן הומלץ להם להיבדק במסגרת הסקר בהתבסס על שילוב המוצאים שלהם. הסקר התבצע בדגימת דם שנלקחה מהאישה ובמידה והיא נמצאה נשאית למחלה רצסיבית, בן הזוג הוזמן להיבדק על מנת לוודא שאינו נשא של שינוי גנטי/מוטציה בגן הקשור במחלה. זוגות שנמצאו נשאים לעותק פגום של אותו הגן ונשים הוזמנו לייעוץ X- נשאיות למחלה אחוזה לכרומוזום ה גנטי לקבלת הסבר והמלצות לגבי אבחון טרום לידתי ואבחון טרום השרשתי למחלה. חל שינוי משמעותי 2024 בנובמבר באופן ביצוע הסקר הגנטי בישראל. לסל נכנסה בדיקת סקר גנטי רחב אחיד לכלל האוכלוסייה. במסגרת בדיקה זו נבדקת נשאות בני הזוג למחלות תורשתיות רבות, ללא תלות במוצא הנבדקים. הסקר כולל מאות מחלות ומוטציות. בנכנסו לסקר גם מחלות/מצבים שלא נבדקו בעב .ר הסקר הוא ללא עלות לנבדקים

מאת: פרופ' רבקה סוקניק הלוי, מנהלת המכון הגנטי, מרכז רפואי מאיר מקבוצת כללית

י שראל הינה אחת המדינות המתקדמות והמובילות בעולם בנושא בדיקות סקר גנטיות באוכלוסייה. מזה עשרות שנים מתבצע בישראל סקר גנטי שמטרתו לאתר אצל בני זוג נשאות למחלות גנטיות והוא מיועד לזוגות המתכננים היריון. כיצד ניתן למנוע לידת ילדים חולים במחלות גנטיות באמצעות סקר אוכלוסייה? הסקר נועד לזהות זוגות שהם בסיכון ללידת ילד חולה במחלה גנטית. חלק מהמחלות הגנטיות מורשות מהורים בריאים שהם נשאים של המחלה. ההסבר לכך שילד חולה נולד להורים בריאים נשאים, קשור במנגנון התורשה של המחלות הנבדקות. מרבית המחלות הנבדקות במסגרת בדיקות הסקר הגנטי מועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בתורשה זו - לכל אחד מההורים יש עותק אחד תקין ועותק אחד "פגום" של הגן הקשור במחלה. במידה ושניהם מורישים לילדם את העותק הפגום הוא יהיה חולה. לכן, לבני ) לצאצא 4- (או אחד ל 25% זוג נשאים קיים סיכון של חולה. מחלות מסוימות קשורות בגנים הנמצאים על בעוד X . לנקבות ישנם שני כרומוזומי X כרומוזום ה אחד. כאשר אישה נשאית X לזכרים יש רק כרומוזום של עותק אחד "פגום" של גן הנמצא על כרומוזום ה ישנו סיכון מוגבר לצאצאים חולים שירשו ממנה את X הפגום. דוגמה לכך הן מחלת האיקס X- כרומוזום ה

LightField Studios, shutterstock : צילום

2025 אוקטובר בריאות