בריאות ירושלים חדש 10.25

22

NDAB Creativity, shutterstock : צילום

מה השתנה בנובמבר ?2024

הגנים בהם נמצאה נשאות במימון עצמי. במקרים בהם אין נשאות משותפת, אין צורך בייעוץ גנטי אלא אם כן בני הזוג מבקשים להרחיב את הסקר. לציין כי כולנו נשאים של מספר מחלות רצסיביות ובמרבית המקרים אין לכל כל השלכה על הבריאות שלנו או על הסיכון שלנו לצאצאים חולים בהיעדר נשאות גם אצל בן הזוג. מה לא נכלל בבדיקה? חשוב להבין כי בבדיקות הסקר האחיד לא מתגלות כל הנשאיות והנשאים והוא אינו כולל את כל המחלות הגנטיות. הסקר כולל רק ליקויים גנטיים שכיחים יחסית, המוכרים באוכלוסייה שלנו נכון למועד תכנון הסקר. קיימת אפשרות לבצע בדיקות סקר רחבות יותר כגון סקר המבוסס על מוטציות נוספות רבות המוכרות באוכלוסייה בישראל בגנים נוספים, שאינן נכללות בסקר

הרחב של משרד הבריאות. כמו כן, ניתן לבצע סקר באמצעות טכנולוגיית ריצוף המאפשרת זיהוי שינויים ברצף וחסרים ותוספות בגנים ספציפיים (פאנל גנים רחב הכולל רשימת גנים הקשורים בתורשה רצסיבית ). בדיקה זו יכולה לאתר מוטציות נדירות X אחוזה ל בגנים אלה. ניתן גם לבצע כיום בדיקת ריצוף אקסומי לבני הזוג, לסריקת כל האזורים המקודדים בגנום (ידוע כי מרבית השינויים הגנטיים הגורמים למחלות ממוקמים באזורים אלה). בדיקות אלו מבוצעת במימון עצמי. חשוב להדגיש כי מחלות גנטיות רבות אינן קשורות בשינויים המורשים מההורים אלא בשינויים חדשים שנוצרו בעובר. מצבים אלו ניתנים לאבחון רק באמצעות בדיקות במהלך ההיריון. שנים ולכן 4 הסקר החדש שנכנס אמור להתעדכן מידי מומלץ להתעדכן לפני כל הריון ובמהלכו לגבי חידושים בבדיקות הסקר הגנטיות. הבדיקה מתבצעת אצל האישה ובמידה והיא נשאית למחלה רצסיבית מתבצעת בדיקה גם לבן הזוג. במידה ומתגלה נשאות משותפת או נשאות של האישה ,X- למחלה אחוזה לכרומוזום ה מתבצע ייעוץ גנטי וניתן הסבר והמלצות לגבי אבחון טרום לידתי/ טרום השרשתי

חל שינוי משמעותי באופן ביצוע הסקר 2024 בנובמבר הגנטי בישראל. במקום ביצוע בדיקת סקר מבוססת על שילוב המוצאים של בני הזוג, נכנסה לסל בדיקת סקר גנטי רחב אחיד לכלל האוכלוסייה. במסגרת בדיקה זו נבדקת נשאות בני הזוג למחלות תורשתיות רבות, ללא תלות במוצא הנבדקים. הסקר כולל מאות מחלות ומוטציות המוכרות ושכיחות באוכלוסיות שונות בישראל. בנוסף למחלות חמורות שנכללו בסקר הקודם, נכנסו לסקר גם מחלות/מצבים שלא נבדקו בעבר כגון ליקוי שמיעה מולד. הסקר הינו במימון משרד הבריאות, ללא עלות לנבדקים. מאחר והסקר כולל מחלות רבות ושכיחות, הסיכוי 40-50- לזיהוי נשאות אצל נבדק הינו גבוה מאד (כ אחוז) והסיכוי למציאת זוגות נשאים הינו גבוה יותר בערך). לכן הוחלט 4 בהשוואה לסקר הקודם (פי שבמועד ביצוע הסקר, בדיקת דם תילקח לשני בני הזוג במקביל. הבדיקה מתבצעת אצל האישה ובמידה והיא נשאית למחלה רצסיבית מתבצעת בדיקה גם לבן הזוג. במידה ומתגלה נשאות משותפת או נשאות של , מתבצע ייעוץ X- האישה למחלה אחוזה לכרומוזום ה גנטי וניתן הסבר והמלצות לגבי אבחון טרום לידתי/ טרום השרשתי. אם לא מתגלה נשאות משותפת (זה המצב אצל מרבית הזוגות), בני הזוג מקבלים דוח הכולל דיווח על הנשאויות שנמצאו אצלם והסבר לגבי המשמעות והאפשרות להרחבת הסקר/ריצוף איך מתנהל הסקר ומה עושים עם התוצאות?

FamVeld, shutterstock : צילום

2025 אוקטובר בריאות