דור חדש נולד בסורוקה 2024-25

בדיקות

shutterstock : צילום אילוסטרציה

בדיקות סקר גנטיות לקראת או במהלך הריון

מחלות תורשתיות קיימות בכל העדות. חלק מהמחלות שכיחות בכל העדות, ורובן – שכיחות רק בעדות מסוימות. כל עדה (או שילוב של עדות) והמחלות האופייניות לה , מנהל המכון לגנטיקה של האדם בסורוקה מאת: פרופ' אוהד בירק

מ דובר במחלות קשות שונות: ממחלות שפוגעות במערכת העצבים וגורמות לאיחור התפתחותי ופיגור שכלי, ועד מחלות הפוגעות במערכות שונות בגוף – עיניים, לב וכד'. מחלות אלו ברובן לא מתגלות בבדיקות אולטרסאונד במהלך ההריון ולכן חשוב לעשות לפני או בתחילת ההריון בדיקות דם – בדיקות סקר גנטיות – למציאת סיכון למחלות אלו, גם אם אין שום סיפור של מחלה תורשתית במשפחה. במרבית המחלות הללו ההורשה היא גם מאבא וגם מאמא (הורשה רצסיבית). כלומר, רק אם שני ההורים נושאים עותק לא תקין של הגן למחלה יש סיכון למחלה בעובר. ישנן גם מחלות אחרות – שמורשות רק מהאם. לכן, ההמלצה היא שהאישה תיבדק לנשאות למחלות הקיימות בעדות שלהן משתייכים בני הזוג. אם האישה לא נשאית – אין חשש למחלה בעובר אפילו אם הבעל נשא, ולכן במקרה כזה הבדיקה שלו מיותרת. אם האישה כן נשאית – אז צריך לבדוק גם את הבעל. רק אם גם הוא נושא עותק לא תקין של גן לאותה מחלה – יש סיכון למחלה בילדים של בני הזוג. במצבים בהם מסתבר שיש נשאות למחלה אצל

עם הריון מבחנה ממומנים במרבית המקרים על יד מערכת הבריאות. בדיקות הסקר הגנטיות למחלות השכיחות בעדות השונות במדינת ישראל נעשות חינם, במימון משרד הבריאות. זו בדיקת דם רגילה ואין צורך בצום. לפני הבדיקה מקבלים הסבר וצריך לחתום על טופסי הסכמה לביצוע הבדיקה. בדרום הארץ הבדיקות מבוצעות אצל אחיות בדיקות סקר גנטיות (גנומטר) 11 בקופ"ח או בימים ראשון ורביעי עד השעה בבוקר במכון הגנטי בסורוקה (אין צורך בקביעת תור מראש, אבל לעתים כרוך בהמתנה). מעבר לבדיקות האלו שבחינם, ניתן לבצע בתשלום באותם מקומות או דרך חברות פרטיות גם בדיקות נשאות נוספות - למחלות פחות שכיחות. במקרים בהם יש סיפור משפחתי של מחלה תורשתית - איחור התפתחותי, מחלות עיניים קשות, מומי לב מולדים וכד', חשוב לפנות לייעוץ גנטי בנוסף לביצוע בדיקות הסקר הגנטיות הרגילות. ניתן ליצור קשר עם המכון לגנטיקה של ,08-6403439 : האדם בסורוקה בטלפון 08-6400907

שני בני הזוג - הסיכון למחלה בכל הריון הוא בדרך . כלומר, גם אם לבני הזוג יש כבר ילדים 25% כלל בריאים – בפירוש קיים סיכון משמעותי למחלה בהריונות שלהם בעתיד. במקרים בהם נמצא שבני הזוג נשאים למחלה תורשתית קשה ויש סיכון ניכר למחלה זו בילדים שלהם, ניתן להציע להם מספר אפשרויות למניעת המחלה בילדים: אפשרות אחת היא לעשות להריון) או 13-11 בדיקת סיסי שיליה (בשבוע להריון ואילך) עם בדיקת 17 מי שפיר (בשבוע מעבדה מיוחדת למחלה הספציפית שנמצא שהם נושאים. אם העובר נמצא חולה – ניתן לשקול הפסקת ההריון. במקרה של זוג עם סיכון מוגבר משמעותית למחלה ביילוד, ישנו גם פתרון אחר שלא מצריך הפסקת הריון: לעשות הריון מבחנה ) – בדיקה PGD( ) עם אבחון טרום השרשה IVF( של העוברים המיקרוסקופיים במעבדה לפני החדרתם להשרשה ברחם. כך, מושתל ברחם האישה עובר של בני הזוג שנבדק מראש שהוא לא צפוי להיות חולה במחלה שנבדקה. במקרים של נשאות למחלה תורשתית אצל בני זוג, גם האבחון הטרום לידתי וגם האבחון טרום השרשה

דור חדש | 16