מגזין בריאות השרון 6.1.23

בריאות 18

בדיקות הדמיה לאבחון מומים בעובר אבחון מומים בעובר מתבצע כיום באמצעות בדיקת אולטרסאונד, היכולה לאבחן ממצאים משמעותיים בעובר כבר בשלב מוקדם של ההיריון. יחד עם זאת, חשוב לדעת שישנם ממצאים המתגלים רק בשלבים מאוחרים של ההיריון, וכי לבדיקת האולטרסאונד מגבלת רגישות ולא ניתן לאבחן באמצעותה את כל מגוון ההפרעות האנטומיות המאובחנות לאחר הלידה. בדיקות ההדמיה בהיריון כוללות: שקיפות עורפית, סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת. קיימת גם אפשרות לביצוע סקירת מערכות בטרימסטר השלישי שמטרתה לאבחן מומים שהאבחון שלהם מתאפשר רק בשלבים מאוחרים בהיריון (למשל חלק ממומי מח ומומי השלד). כמו כן מומלץ בהיריון על מעקב אחר גדילת העובר וכמות מי השפיר. לעיתים מתבצעת בהיריון בדיקת אקו לב עובר שמטרתה לאבחן מומי עובר באינדיקציות שונות. MRI לב, ובדיקת אבחון מחלות גנטיות בעובר בזמן ההיריון, קיימת אפשרות לבצע אצל העובר אבחון לנוכחות תסמונות ומחלות גנטיות. אבחון תסמונות גנטיות מתחלק לאבחון של הפרעות כרומוזומיות (לדוגמה תסמונת דאון הקשורה בתוספת ), ולאבחון שלמצביםהקשוריםבשינויים/ 21 של כרומוזום מוטציות בקוד הגנטי. בדיקות סקר לאבחון הריונות בסיכון להפרעות כרומוזומיות בעובר במהלך היריון מתבצעות מספר בדיקות שמטרתן כיום קיימת בדיקת סינון עם רגישות גבוהה מאד לתסמונת דאון ומספר הפרעות כרומוזומיות אחרות המכונות Non Invasive הריון בריא: המדריך לבדיקות שכדאי לכם להכיר …

בדיקת האקסום הינה בדיקה שנכנסה בשנים האחרונות לשימוש קליני נרחב במסגרת אבחון של פרטים עם תסמונות גנטיות (בשילוב עם בדיקת הצ'יפ הגנטי). כיום, מקובל להמליץ על בדיקת אקסום במקרים בהם ישנה אבחנה של מומים בעובר במספר גנים (פאנל) וישנן גם בדיקות נרחבות יותר שמיועדות לקרוא את רצף האותיות של כל הגנים המוכרים (ריצוף אקסומי) או של כל הגנום (ריצוף כלל גנומי). בדיקת האקסום הינה בדיקה שנכנסה בשנים האחרונות לשימוש קליני נרחב במסגרת אבחון של פרטים עם תסמונות גנטיות (בשילוב עם בדיקת הצ'יפ הגנטי). כיום, מקובל להמליץ על בדיקת אקסום לעובר בהיריון במקרים בהם ישנה אבחנה של מומים בעובר. עם זאת, ניתן לבצע בדיקת אקסום בהיריון גם במקרים בהם אין ממצאים חריגים (ללא התווייה). המידע הקיים כיום לגבי התועלת בבדיקת אקסום ללא התווייה הינו מוגבל והשימוש בבדיקה זו בהיריון ללא ממצאים חריגים בסונר שנוי במחלוקת. לציין כי ישנן תסמונות רבות הקשורות בביטויים משמעותיים כגון פיגור שכלי/ הפרעות נוירולוגיות אשר אינן קשורות במומים עובריים או ממצאים אחרים שניתן לזהות בהיריון. ישנה חשיבות גדולה לכך שזוגות בהיריון או המתכננים היריון יקבלו את כל המידע לגבי הבדיקות השגרתיות המתבצעות במסגרת אבחון טרום לידתי בהיריון, ולגבי בדיקות נוספות שניתן לבצע מעבר להמלצות ולהתוויות הקיימות, על מנת שיוכלו לקבל החלטות מושכלות לגבי ניהול ההיריון שלהם. חשוב לזכור שלאנשים שונים השקפות עולם שונות המשליכות על ההחלטות שהם מקבלים לגבי אבחון טרום לידתי ותוצאותיו. כל זוג צריך לקבל את ההחלטות המתאימות ביותר עבורו בהתבסס על הבנה טובה של היתרונות, החסרונות והמגבלות של הבדיקות המתבצעות במסגרת אבחון טרום לידתי. ולסיכום חשוב להדגיש שמעבר לקבלת החלטות וניהול מעקב היריון מושכל, כדאי מאד לנסות וליהנותמההיריון ולא לשכוח להתרגש, להתחבר, לשמוח וליהנותמהחוויה המדהימה והמיוחדת הזאת.

העיקרית הינה לאתר הריונות בסיכון להפרעות כרומווזמיות בעובר (ובפרט תסמונת דאון). בדיקות אלו כוללותאתהשקיפותהעורפית, בדיקת סקר שליש ראשון וסקר שליששני. כאשרמתבצעותבדיקות מההריונות 95% אלו בהיריון ניתן לזהותכ בהן ישנו עובר עם תסמונת דאון. בדיקת אולטרסאונדלסקירתמערכות יכולהלזהותאף היאממצאיםהמכוונים לתסמונתדאון ולהפרעות כרומוזומיותאחרות. עם זאת, מדובר בבדיקותסינון ולא בבדיקהאבחנתית ולכן גםכאשרמתבצעותבדיקותאלו אין אפשרות לאתר את כל ההריונות עם תסמונת דאון. כיוםקיימתבדיקתסינון עםרגישות גבוההמאד לתסמונת דאון ומספר הפרעות כרומוזומיות אחרות המכונות . בדיקות אלו Non Invasive Prenatal Screening מתבססות על אנליזה של מקטעי דנ"א חופשי עוברי הנמצאים בדם האם במהלך ההיריון. לבדיקה זו רגישות לתסמונת דאון. 99.9% של כ עם זאת רק באמצעות בדיקה פולשנית (בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר) בה נבדק העובר ישירות, ניתן בוודאות לאבחן או לשלול הפרעות כרומוזומיות עובריות. בדיקות אבחנתיות בעובר ניתן לבצע אבחון גנטי בעובר בדגימת מי שפיר או סיסי שליה. קיימות כיום אינדיקציות שונות לבירור גנטי בעובר, אולם חשוב לדעת שניתן גם לבצע בדיקות אלו בעובר ללא . 22+6 התווייה רפואית עד שבוע הבירור הבסיסי המתבצע בעובר מיועד לזהות הפרעות כרומוזומיותבאמצעותבדיקתהצי'פהגנטי, המאפשרת לזהותבנוסף לתסמונתדאון וגםמספר גדולשל הפרעות כרומוזומיות אחרות הקשורות בחסרים או בתוספות של מקטעים של הגנום. ממצאים המתגלים בצ'פ הגנטי עשויים להיותקשוריםבבעיותרפואיותמשמעותיותכולל פיגור שכלי, אוטיזם, מומים מולדים ועוד. בהריונות בהם אין ממצאים חריגים באולטרסאונד, ניתן לזהות ממצא מהמקרים. 1% משמעותי בבדיקת הצ'יפ הגנטי בכ בהריונות בהם ישנם ממצאים חריגים באולטרסאונד, בדיקתהצ'יפהגנטי מזההשינוי משמעותי באחוזים גבוהים יותר כתלות בממצאים. חשוב להדגיש כי הצ'יפ הגנטי אינו מאפשר לזהות שינויים בקוד הגנטי אותן ניתן לזהות בבדיקות אחרות. חלק מהבדיקות מכוונות לזיהוי שינוי ספציפי בגן ספציפי (מוטציה) חלקן מיועד לזיהוי שינויים בגן מסוים או

Prenatal Screening. בדיקות אלו מתבססות על אנליזה של מקטעי דנ"א חופשי עוברי הנמצאים בדם האם במהלך ההיריון. לבדיקה זו רגישות של לתסמונת דאון 99.9% כ

2023 ינואר בריאות