מודיעין 23.12.22

בל והוריה השבוע. "מגיע לבת שלנו חיים נורמליים"

בל הקטנה מחכה לנס המאבק לאישור תרופה מצילת חיים

החיים של בל פינקלשטיין בת הארבע מראשון לציון, תלויים בהח י לטה אחת של ועדת סל התרופות. בגיל חודשיים אובחנה בל עם תסמונת נדירה, וכל הניסיונות למצוא את הטיפול שיקל עליה בתפקוד היומיומי, העלו חרס, עד שלאחרונה נמצאה תרופה שהפכה את חייה לחדשים, אלא שהאישור לשימוש בה יפוג בסוף החודש וכעת מתפללים י � מ 1.6 הוריה לנס. עלות התרופה הוא ליון שקלים בשנה, סכום שאינם יכו י לים לעמוד בו, והוריה, גבי ויאנה, יצאו למאבק על חייה. "חושבים שבגלל שזו תרופה לגרד זה לא מציל חיים, אבל כשילדה קטנה לא מסוגלת לתפקד כי כל הגוף שלה בוער אז היא גם לא מסו י גלת לחיות". תסמונת נדירה אחרי ארבע שנים של טיפולי פוריות, גבי ויאנה פינקלשטיין מראשון לציון התרגשו לגלות שהם בהריון. "הייתי ז � , זה היה הריון רצוי ומשמח", נ 34 בת כרת יאנה, "היה לי הריון תקין ורגילו הבנו 32 והעברנו אותו בנחת. רק בשבוע שהעובר קטן מדי, החשש היה שהיא לא מקבלת מספיק חמצן או דם ולכן בתחי י עברתי זירוז וילדתי את בל". 9 לת חודש אחרי שבועיים בתינוקייה ולמרות הלחץ מסביב, בל השתחררה עם הוריה שהיו משוכנעים שהדרמה מאחוריהם. "ידענו שהיא מעט צהובה, אבל מדדי הצהבת היו בירידה אז נרגענו. כשהיא הגיעה לגיל חודש וחצי והגוון הצהוב המשיך הלכנו לבדיקות ואת הרגע הזה לעולם לא אשכח: הרופאה התקשרה ואמרה לנו לטוס למיון. לא הבנתי את המשמעות, יש לי תינוקת מתוקה ורגי י לה, למה לרוץ לבית חולים? כשהגענו התחילו לדבר על אבחנות והייתי בהלם, זה נראה כמו סרט נע, אנשים באים והולכים ורק אני מנותקת, מנסה להבין מה הקשר בין המצב הזה לתינוקת שלי? "עברנו מרתון של בדיקות, ביקרנו בכל המחלקות ־ גסטרו, עיניים, קר י דיולוגיה, רק כשסיימנו בגנטיקה קי י

בל פינקלשטיין סובלת מתסמונת נדירה, ורק בחודשים האחרונים נמצאה תרופה שמקלה משמעותית על תפקודה היומיומי ‰ אלא שהאישור לשימוש בה עומד לפוג בסוף החודש והוריה, גבי ויאנה, יצאו למאבק כדי שהתרופה תאושר בסל הבריאות ‰ "נילחם על הבריאות שלה גם אם נצטרך לגור ברחוב", אומרים השבוע הוריה

שמונה חודשים ומצבה השתפר מאוד. "ניסינו מיליון קוקטיילים של תרופות עם תופעות לוואי שעזרו מעט, אבל לא היו מיועדות למצבה, זו התרופה הראשו י נה שמיועדת לגרד של התסמונת. קיבל י נו ילדה חדשה, חייכנית ומלאה בשמחת חיים, כאילו שהיא גילתה את העולם לראשונה. היא נרדמת תוך חמש דקות, היא רכשה חברים, התחילה לדבר, היא מתעניינת בדברים, אני מספרת את זה וכולי צמרמורת, היא פשוט פורחת". בימים אלו בל מקבלת את התרופה בחינם כאקט חמלה מטעם חברת התרו י פות, אישור שמסתיים בסוף חודש דצמ י בר. בחודש פברואר ועדת סל התרופות צפויה להתכנס ולדון באישור התרו י פה, אך הוריה של בל אינם אופטימיים. "בגלל שהתסמונת נדירה ילדה אחת כמו חולי 5,000־ בל לא יכולה להתחרות ב סרטן. זה לא הוגן, לא ייתכן שבגלל פרוטוקולים החיים שלה שווים פחות". מה תעשו אם התרופה לא תאושר? "אני מדחיקה, לא מסוגלת לדמיין את החודשיים שיש לנו בלי התרופה, כולי תקווה שהחברה תאריך לנו את האישור בחודשיים נוספים. אני לא מוכנה שהבת שלי תחזור למצב הזה, לא אחרי שגילי י נו כמה היא יכולה להיות מאושרת. אני לא אלבש בגד ולא אוכל מזון, אני אגור ברחוב, אבל הבת שלי תזכה להיות ילדה רגילה. אני לא מוכנה שהיא תחיה בלי התרופה אפילו יום אחד, מגיע לה חיים נו י רמליים והתרופה הזאת היא הדרך היחידה להעניק לה אותם. מדובר בתרופה שלאדם מיליון שקל בשנה, אני 1.6־ פרטי עולה כ מעריכה שאם נמכור את הבית נצליח לה י חזיק מעמד שנה אחת, אבל מה הלאה? "ועדת התרופות חייבת להבין שמדו י בר בתרופה מצילת חיים, שהיא חשובה ומשמעותית והיא הדבר היחידי שמסוגל להעניק לבת שלי חיים. חושבים שב י גלל שזו תרופה לגרד היא לא מצילה חיים, אבל כשילדה קטנה לא מסוגלת לתפקד כי כל הגוף שלה בוער אז היא גם לא מסוגלת לחיות, וזה כל מה שאני מבקשת, שהבת שלי תחיה כמו כל ילדה רגילה". ¿

חופית כהן ־אולאי / / צילום:קובי קואנקס

בגוף בריא מיצי המרה יוצאים מהגוף, אצל בל הכבד לא מצליח להיפטר מהם. זה גורם לחומציות שיוצרת גרד פנימי ובעצם אוכל אותה מבפנים". הגרד שיבש את מהלך חייה של בל וגם את התפתחותה. "הגננת הייתה שולחת לי תמונות של פצעים, הכרית שלה הייתה מלאה בדם מהגירודים באוזניים, כל הר י דמה הייתה אורכת בין שעה לשעתיים כי היא הייתה רוצה שיגרדו אותה. בל לא הלכה עד גיל שנה ושמונה חודשים ולא דיברה עד גיל שלוש. כשהילדים סביבה היו משחקים היא רק רצתה להתגרד, לא הייתה משתפת פעולה באף פעילות. היו לה מיליון משחקים וכל מה שעניין אותה היה להצליח להתגרד כי זה כל הזמן הציק לה. לפני שנתיים היא עברה ניתוח הטיית דרכי מרה, כדי לשלוח את מיצי המרה למעיים. זה עבד במשך ארבעה חודשים, היינו בעננים כי זה היה הקלף האחרון לפני השתלת כבד, אך לצערנו אחרי התקופה הזאת כל המצב חזר לק י דמותו". מתפללים לאישור מה ששינה את חייה של בל זו התרופה "ליבמרלי", שאושרה לפני כשנה על ידי . בל החלה להשתמש בה לפני FDA ה־

בלנו הערכה שלבל יש תסמונת נדירה בשם אלג'יל. הבדיקה נשלחה לארה"ב ותוך שבועיים אכן קיבלנו אישור". "כרית ספוגה בדם" אלג'יל היא תסמונת נדירה בה חולים פחות ממאה ילדים במדינת ישראל. התסמונת פוגעת באיברים שונים בגוף כמו הלב, העיניים, עמוד השדרה ובעי י קר בכבד, והיא מאופיינת בגרד מסיבי וכואב ברמה קיצונית. כיצד מתמודדים עם תסמונת שאיש לא מכיר? "בחיים שלי לא שמעתי אפילו את השם של התסמונת הזאת, יש גם מעט מאוד מידע באינטרנט ואין בארץ שום גוף שמאגד את הנושא. לא היה לנו מושג מה המשמעות ומה זה אומר על המשך חייה. בגיל צעיר בל חוברה לזונדה כדי שתקבל יותר קלוריות כי היא לא סופגת שומן. כשהיא הייתה קטנה בל לא יכלה לגרד לבד, בעיקר שמנו לב שהיא סוב י לת מאי־נחת, כל הזמן מוטרדת. כשגדלה קצת וכבר יכלה להשתמש בידיים היא הייתה מתגרדת בטירוף, זה נראה כאילו יש לה שריפה מתחת לעור והיא מנסה לקלף אותו. אנשים המליצו לנו על קר י מים וטיפול לעור, אבל זה משהו פנימי:

"קיבלנו ילדה חדשה ומלאה בשמחתחיים, זה כאילו היא גילתה את העולם

לראשונה. היא רכשה חברים, התחילה לדבר, היא פשוט פורחת"

28

23.12.2022 ˆ ידיעות מודיעין, איילון