ראשון 04.11.22

גדרה ׀ שבוע המודעות לתסמונת רט

שלוקה בתסמונת רט ‰ על מאמצי המשפחה לחפשלה 20־ רחל אוחיון מספרתעל ההתמודדותעם גידול בתה גאיה בתה ‰ ועל המרוץ להעלאתהמודעות למחלה 21 מסגרתמתאימה וראויה, שבהתוכל להמשיך ללמוד ולהתפתח גם לאחר גיל "מחפשיםמקוםשיאמין ביכולותשל גאיה"

אביגיל קדם

תסמונת רט / התסמינים:

רחל אוחיון זוכרת היטב את ההריון השלישי שלה, קל ותקין, ללא שום בעיה או תחושה ייחו ס

דית, אבל כמה חודשים לאחר שנולדה בתה גאיה היא כבר שמה לב שמשהו אינו כשו ס רה. כאמא לשני ילדים גדולים יותר, היא הרגישה שמשהו אינו בסדר, אבל שמרה זאת בלבה וקיוותה שהיא טועה. כשנה אחר כך אובחנה גאיה עם תסמונת רט, והמש ס פחה כולה החלה לחקור ולגלות לראשו ס נה את העולם שהיה זר להם לחלוטין עד רגע האבחון. היום מספרת רחל כי בתה גאיה עושה כמעט הכל, אך לא מדברת, והמשימה העיקרית שלהם היא למצוא לה מסגרת בעוד שנה, כשתצא מאחריותו של משרד החינוך. "זו משימה לא פשוטה", היא אומרת השבוע בראיון ל"ידיעות רחובות" ו"ידיעות ראשון", "חשוב לנו שזה יהיה מקום שיעזור לגאיה לפרוח, שיאמינו בה וביכולות שלה וכך היא תמשיך להתחזק, אחרת כל מה שהשגנו עד פה לא שווה". במשפחת אוחיון כאמור שלושה ילדים, ס � , מוזיקאי ו 23 ו־ 26 השניים הבוגרים בני , נולדה 20 טודנטית. השלישית, גאיה, בת כאמור אחרי הריון תקין. "זו ילדה שלישית ואת מרגישה שמשהו לא בסדר. היא התחילה ללכת מאוחר, לא דיברה, את לא יודעת למה לצפות, אבל את יודעת שמשהו לא בסדר. את לא אומרת את זה בקול רם, התחלנו בי ס רורים ובגיל שנתיים וחודש הגיעה האבחנה ומאז למעשה התחילה הורות אחרת", היא מספרת. אחד הסימנים הראשונים שזיהו אצל גאיה היה תנועתיות יתר בידיים, משהו שדומה למחיאות כפיים, אך כשהידיים נותרות בא ס מצע. כמו כן, היא איבדה את יכולת האחיזה. תסמונת רט היא מחלה נוירולוגית־הת ס ילדים עם תסמונת רט שנולדו לעידן החדש שבו יש מידע להורים ויש פייסבוק וכבר קיבלו מחשב מגיל שנתיים, יודעים לתקשר באמצעות המחשב, אבל לבוגרים זה יותר קשה" שמשהו לא בסדר, אבל לא אומרת את זה בקול רם" "זו ילדה שלישית ואת מרגישה שמשהו לא בסדר. היא הלכה מאוחר, לא דיברה, את לא יודעת למה לצפות, אבל את יודעת

הפרעות נשימה

חריקת שיניים

קשיי שינה

טונוס שרירים אבנורמלי

הפרעות בגדילה

כפות ידיים ורגליים

קטנות וקרות

צילום: גדי קבלו | רחל וגאיה. אני רוצה שיאמינו בה

התסמונת במספרים

מפעילה את המחשב עם העיניים, למשל לוחצת על אוכל או שתייה. אחותי מתנדבת איתה, היא שואלת 'מה את רוצה לעשות? לטייל, ללכת לקניון, לקרוא?' וגאיה יודעת לענות באמצעות המחשב". אז היא מבינה הכל והקושי הוא רק בה ־ עברת המסר? "יש איחור התפתחותי. אחת הבעיות עם בנות עם תסמונת רט שהן מבינות יותר ממה שהן מסוגלות לומר, הן לא יכולות להוציא החוצה מה שהן מרגישות או יודעות, וזה קשה. הצעירות שנולדו לעידן החדש שבו יש מידע להורים ויש פייסבוק וכבר קיבלו מחשב מגיל שנתיים, יודעות לתקשר באמ ס צעות המחשב, אבל לבנות הבוגרות זה יותר קשה". מחפשים מסגרת גאיה יכולה ללכת אבל צריכה השגחה צמודה, לפעמים היא גם יודעת להתעקש על כיסא גלגלים כשמדובר על הליכה ארוכה. יש לה מטפלת סיעודית צמודה, אך המשפחה לא מוותרת על שום דבר ולוקחת אותה איתה - לחו"ל, לטיולים ולאירועים משפחתיים. היא לומדת בבית ספר לחינוך מיוחד, והמשפחה נמצאת כבר כיום בחיפוש היא 21 אחר מסגרת מתאימה, שכן בגיל כבר לא תהיה תחת מטריית משרד החינוך אלא תחת מטריית משרד הרווחה, אשר לו יש פחות מסגרות מתאימות לאנשים צעי ס רים שמתמודדים עם נכויות פיזיות. "אנחנו נמצאים בצומת דרכים ומחפשים לה מסגרת שתהיה טובה ושתוכל לתת לה את כל מה שהיא צריכה, שתקדם אותה ותי ס טיב איתה, מקום שבו יראו אותה ויאמינו

פתחותית הנגרמת על ידי מוטציה גנטית שפוגעת בעיקר בבנות. התסמונת מתבטאת באובדן היכולות המוטוריות, יכולת הדי ס בור, התפתחות אפילפסיה, עקמת, דלדול עצם, בעיות עיכול ונשימה ובעצם פגיעה רב־מערכתית. אי־היכולת שלהן לדבר, אף על פי שהן מבינות הכל, הקנתה להן את השם "מלאכיות הדממה". מלאכית הדממה מרגע האבחון, ועוד לפני עידן הפייסבוק, התחברה המשפחה ל"עמותה לתסמונת רט", שמאז ועד היום מלווה אותם עם צוות פרא רפואי נרחב המתמחה בתסמונת. ידעת בכלל מה זו תסמונת רט לפני האבחון? "יש דברים שקשה להסביר. לפני שהודיעו לי על התסמונת מצאתי אצל חברה עיתון 'לאישה' ובו כתבה עם שני אבות שהת ס ראיינו וסיפרו על תסמונת הרט של הבת שלהם. מיד נזכרתי בכתבה כשאמרו לי את האבחנה", היא מספרת. "לבנות עם תסמונת רט לא סתם קוראים מלאכיות הדממה, הן לא מדברות, אם את משקיעה בהן הן יעשו את כל הדברים, ואם את מפסיקה – המיומנויות הולכות לאיבוד. צריך להאמין בהן", אומרת רחל ומספרת שהילדים של היום נולדים לתוך טכנולו ס גיות שלא היו קיימות בזמנה, אך כיום גם גאיה נעזרת במחשבים ייחודיים בהם היא מצביעה על רצונותיה באמצעות העיניים כדי לתקשר עם הסובבים אותה. "גאיה מדברת עם המחשב באמצעות המון לוחות, היא מסתכלת על הלוח, אם היא רוצה להגיד מה היא רוצה – במקום עם היד היא

אירועי צחוק או צעקות.

194 בישראל מוכרות כיום ילדות ונשים המאובחנות עם תסמונת רט, ושני בנים. בנות 10 אובחנו 2021־ ב חדשות. שכיחות המחלה היא לידות של 10,000־ ל 1־ כ בנות. אי לכך שיעור החולות 31־ נכון ל 475 עומד על 281 . קרי, 2021 בדצמבר ילדות ונשים חולות בתסמונת רט אך אינן מאובחנות.

תגובה מוחלשת לכאב תקשורת באמצעות מבט

בה, כי אם לא מאמינים בה זה מעכב את כל היכולות שלה". שמארגנת העמותה לתסמונת 13 המרוץ ה־ בדצמבר הקרוב, 2 רט יתקיים ביום שישי בפארק הירקון בתל אביב. "יש בגדרה קבו ס ע � שאימצה את ה ezerun צת ריצה בשם מותה, אני גם רצה ויחד נעלה את המודעות לתסמונת", מספרת רחל. היא מספרת שבעבר לא הייתה מודעות לתסמונת, אך כיום, ככל שהשנים עוברות, המודעות הולכת וגדלה, ואפילו ישנן שא ס לות על התסמונת בבחינות ההסמכה של רופאים, ומי יודע זאת טוב יותר ממנה, שכן במסגרת תפקידה בהסתדרות הרפואית היא מפקחת על הבחינות הללו. ולסיום היא משתפת במילים שכתבה לבתה: "אנחנו גאים בך, לימדת אותנו נחי ס שות מהי...לימדת אותי להיות לביאה, אני הפה שלך, הרגליים שלך, אני הרופאה שלך, המורה שלך ובעיקר אני אמא". ¿

28

4.11.2022 ˆ ידיעות ראשון, רחובות