סורוקה

הפחתת הסיכון הגנטי לסרטן

רופאה מומחית ד”ר ביבי קננגיסר פינס, במיילדות וגינקולוגיה ובגנטיקה רפואית, רופאה בכירה במכון לגנטיקה של האדם רופא מומחה באונקולוגיה ד”ר ואעל הזייל, ומתמחה בגנטיקה רפואית במכון לגנטיקה של האדם בסורוקה מרכז רפואי אוניברסיטאי מקבוצת כללית

היכולת לזהות גנים ששינויים בהם מגבירים את הסיכון לחלות בסרטן, הובילה לצורך במרפאות המתמחות בסרטן במשפחה - מרפאות אונקוגנטיות מ חלת הסרטן, לצערנו, היא נפוצה. עם זאת, רק אחוזים מכלל מקרי הסרטן נגרמים 10 עד 5- כ עקב נטייה גנטית-תורשתית. במשפחות עם נטייה תורשתית הסיכון לחלות גבוה מהסיכון של האוכלוסייה הכללית והתחלואה היא לרוב בגיל צעיר יחסית. איתור אנשים ומשפחות הנושאים סיכון מוגבר כזה מאפשר להפנות למעקב רפואי לגילוי מוקדם, לנטילת טיפול תרופתי להורדת הסיכון ולניתוחים מפחיתי סיכון. כמו כן, ניתן להציע דרכים למניעת הורשת נטייה זו לצאצאים. בנוסף, בחלק מהמקרים איתור ממצא כזה אצל חולה אונקולוגי מסייע בהתאמת טיפול ספציפי למחלתו. היכולת לזהות גנים ששינויים בהם (מוטציות) שמים את האדם בסיכון מוגבר לחלות העלתה את הצורך במרפאות המתמחות בסרטן במשפחה - מרפאות אונקוגנטיות. במכון לגנטיקה של האדם בסורוקה, פועלת מרפאה אונקוגנטית הנותנת שירות לאוכלוסיית הדרום בהובלתה של מיכל לוי-זלצברג, יועצת גנטית. במרפאה מתקבלים מטופלים שהופנו ע”י צוות רפואי מטפל (אונקולוגי, כירורגי, גינקולוגי, גסטרואנטרולוגי, משפחה וכיו”ב) וקיים ערוץ תקשורת ישיר בינינו לבין הצוות הרפואי המולטי דיסציפלינרי המאפשר מתן שירות מיטבי. תכניות המעקב ואפשרויות הטיפול הקיימות מותאמות לכל המטופלים עפ”י גיל, שלב בחיים, רקע אישי ומשפחתי וכמובן, רצונם. הייעוץ הגנטי והבדיקות הגנטיות מבוצעות תחת חוק המידע הגנטי שנשמר בסודיות. התוצאות זמינות אך ורק למטופלים ולא מופיעות בבסיסי הנתונים של בית החולים. כיום ניתן להציע לרבים מהמטופלים, בהתאם למענה על קריטריונים שנקבעו ע”י משרד הבריאות, בדיקות גנטיות מורחבות מאלו שניתן היה להציע אך לפני שנים בודדות, במסגרת סל הבריאות. גם למטופלים שאינם זכאים לבירור

הבירור הגנטי האופטימלי מתחיל, במידת האפשר, אצל .1 אדם במשפחה שחלה. הסיבה לכך היא שבדיקה המבוצעת אצל אדם בריא ונמצאת תקינה אינה אינפורמטיבית באותה המידה כבחולה, משום שלא ידוע אם אותו אדם נושא את הנטייה התורשתית המוגברת לחלות בסרטן או לא. כאשר נמצא השינוי הגנטי הגורם למחלה אצל החולה, ניתן לבדוק אתשאר בני המשפחה. אלו שימצא שאינם נושאים את אותו שינוי אינם בסיכון מוגבר לחלות בסרטן, אלא ככל פרט אחר באוכלוסייה הכללית. אלו שימצאו נשאים יוכלו להפיקתועלת מתכניות מעקב רפואי ממוקדות ומטיפולים מפחיתי סיכון. כדאי להגיע לייעוץ עם מירב המידע האפשרי לגבי שאר .2 בני המשפחה שחלו, מהות מחלתם ובמידת האפשר, גם עם תיעוד רפואי. המידע הנאסף לגבי החולה ומשפחתו מאפשר הערכה נכונה יותר ומאפשר בדיקה מכוונת מותאמת לנתונים. עם כל זאת חשוב להבין שמשום שהידע הקיים כיום עדיין אינו מלא, בירור גנטי תקין, רחב ככל שיהיה, עדיין אינו שולל לגמרי את האפשרות של קיום נטייה גנטית-תורשתית.

מורחב במסגרת הסל ניתן להציע בדיקות מורחבות, במימון עצמי, שעלותן פחתה במידה ניכרת עם השנים. בכדי שהייעוץ האונקוגנטי יאפשר הפקת המידע המלא, הנחוץ לצוות הייעוץ לצורך גיבוש תכנית טיפולית מתאימה, ולהפקתתועלתמקסימליתעבור המטופלים, חשוב לדעת כי:

התפתחות הטכנולוגיה, שהביאה להרחבת מגוון הבדיקות שניתן לבצע, הביאה לטרנספורמציה של הגנטיקה הקלינית, הן באבחון והן בטיפול במחלות תורשתיות. ניתן כיום להציע למטופלים בדיקות אבחנתיות עם סיכוי מוגבר לאתר את הגורם הספציפי למחלה. הדבר יכול לסייע בדיוק התחזית הרפואית, הערכת הסיכון לתחלואה דומה בקרב בני משפחה נוספים ואפשרויות לביצוע בדיקות לאבחון טרום לידתי או טרום השרשתי ולעיתים אף התאמת טיפול רפואי ספציפי. בשנים האחרונות פותחו טיפולים גנטיים למחלות תורשתיות, המהווים מהפיכה ביכולת הטיפול, ובתקווה שיאפשרו בעתיד להגיע לריפוי מלא של מחלות שנחשבו חשוכות מרפא

איתור אנשים ומשפחות הנושאים סיכון מוגבר כזה מאפשר להפנות למעקב

רפואי לגילוי מוקדם, לנטילת טיפול תרופתי להורדת הסיכון ולניתוחים מפחיתי סיכון

2022 יולי | מרגישים בטוח | 50