בריאות

" – בדיקת ביופסיה Guardant360 המהפכה בבדיקות הגנומיות לסרטן הביאה לפיתוחה של " נוזלית המשווקת על ידי אונקוטסט, המאפשרת להתאים טיפולים לחולים בסרטן ריאה בשלב מתקדם–לאחר אבחון ראשוני וגם כשהמטופל מפתח עמידות לתרופה בדיקתהדםשמסייעתלאונקולוגים בהתאמתטיפול לחולים בסרטן ריאה

מיפוי הגנום האנושי היווה פריצת דרך בהבנת מחלות, בינהן סרטן. עם זיהויים של מאות גנים הקשורים להתפתחות סרטן, חוקרים הבינו, שקיימת שונות ברמה המולקולרית הבסיסית בין גידולים ממאירים שמ ־ קורם באיברים שונים וכאלה מאותו איבר. למעשה התפתחה ההבנה ששינויים גנטיים (מוטציות) שהתרח ־ שו בגנים מסוימים גורמים להתפתחות ושגשוג המחלה. כך למשל נמצא שמו ־ , EGFR טציות בגנים כמו האונקוגן גורמים להתפתחות ושגשוג סרטן הריאה ועל סמך זאת פותחו תרופות המכוונות לגידול המבטא מוטציות בגן זה. זיהוי אפקטיבי של המוטציות הגורמות להפיכת תא בריא לתא סר ־ טני מסייע למצוא את התרופה שיכו ־ לה לעצור את התפשטות הגידול. אחד הפיתוחים המהפכניים המ ־ סייעים לדייק את האבחון והטיפול בסרטן הוא היכולת לזהות מוטציות בגנים רבים בו זמנית בבדיקה גנו ־ מית מבוססת ביופסיה נוזלית (מד ־ גימת דם לא פולשנית). מאז תחילת פותחו טכנולוגיות לריצוף 21 המאה ה־ Next Generation דנ"א מהדור החדש ( ס � , שמאפשרות ל Sequencing) NGS S רוק במקביל מאות ואלפי גנים ולפיכך לזהות את המוטציות בגידול החולה שעשויים לגרום לשגשוג המחלה שלו. הבדיקה מתבצעת על רקמת הגידול הסרטני הנלקחת בביופסיה או בני ־ תוח. למעשה, טכנולוגיה זו, הובילה לעידן של רפואה אונקולוגית מותא ־ מת אישית, שהובילה לפיתוח תרופות ממוקדי מטרה על סמך ממצאי הב ־ דיקה שמשפרות את הישרדות ואיכות חייהם של החולים. בשנים האחרונות פותחה בדיקת י � ) – בד 360 (גארדנט Guardant360 קה גנומית פורצת דרך המבוססת על ביופסיה נוזלית מדגימת דם. בדיקה

הדם. כך חסכנו מהחולה ביופסיה מיותרת שכרוכה בסיבוכים, וביצענו בדיקה שהיא קלה יותר עבורו". לדב ־ ריו, לבדיקת הביופסיה הנוזלית יתרון מובהק בכך שהיא מייצגת את כלל תאי הגידול, שכן העקבות הדנ"א הן של תאי הגידול הראשוני והן התאים הממאירים מהגרורות זורמים במח ־ זור הדם. הבדיקה מסייעת גם במקרים בהם המטופל אובחן וקיבל טיפול תרופתי אולם בשלב מסוים, התפתחה עמידות לטיפול עקב התפתחות מוטציה חדשה שגורמת לשגשוג של המחלה. במק ־ רים כאלו ניתן לבצע שוב ביופסיה נוזלית כדי לגלות את אותה המוטציה ולנסות ולהתאים לה טיפול ממוקד. "באופן אישי, צברתי ניסיון עשיר עם הביופסיה הנוזלית של 'גארדנט ', ואני ממליץ עליה למי שמחזיק 360 בביטוח פרטי", אומר ד"ר אגבאריה. לא רק בסרטן ריאה כמי שעוסק בטיפול בסרטן ריאות, סוגי גידולים שעבורם קיימים טיפו ־ לים ממוקדי מטרה למספר גדול יח ־ סית של מוטציות, ד"ר אגבאריה מספר שהבדיקות המולקולריות הפכו לחלק קריטי באבחון ובהחלטה הטיפולית. "כיום ניתן להשתמש בבדיקה הזו גם בגידולים נוספים, בהם המעי, הלבלב, השד, הערמונית ועוד. חשוב לי לוודא שהמטופל יודע מה האפשרויות שעו ־ מדות בפניו, וכשיש ביטוח פרטי ישנן הרבה יותר אפשרויות", הוא מסכם. הכתבה בחסות אונקוטסט

טיפול ממוקד מטרה. הגנים המובי ־ מהחולים; 15% - בכ־ EGFR לים הם: 4-5%־ בכ ALK; 12% - בכ־ KRAS ועוד מספר גנים, שמוטציות בהם מהחולים, סך הכול 1-2%־ שכיחות ב ו � מהחולים מ 40-45% מוצאים בקרב טציות שניתן לטפל בהן. זה מאפשר לנו לתת טיפול ביולוגי מכוון מטרה, עם יעילות מצוינת, ועם תופעות לוואי פחותות מכימותרפיה". כאמור, לצורך השגת תאי גידול, נלק ־ חת ביופסיה פולשנית של רקמה מה ־ גידול ישירות מאיבר הנגוע. הרקמה עוברת בדיקה פתולוגית, ומה שנשאר ממנה עובר לבדיקות מולקולריות. אלא שלא תמיד זה מספק לאבחון מיטבי, וכאן נכנסת לתמונה הביופסיה הנוזלית. ד"ר אגבאריה: "לא תמיד ניתן לקחת מספיק חומר עם תאים מהרקמה, ואז לא ניתן לבצע בדיקה מולקולרית, שהיא חיונית להחלטה על הטיפול. לקחת שוב ביופסיה, זה תה ־ ליך מורכב הכרוך בסיכונים. כמו כן יש חולים שהגידול נמצא במקום שלא מאפשר גישה לבצע ביופסיה באמצ ־ עות מחט, וניתוח עלול להיות מסוכן עבורם בשל מצבם הרפואי. הבדיקה הגנומית בביופסיה נוזלית מתבצ ־ עת על בדיקת דם. תאי הגידול, כמו תאים נורמליים מפרישים דנ"א למח ־ זור הדם. בבדיקה הגנומית על דגימת דם אנחנו מפיקים את שאריות הדנ"א החופשי של הגידול הנמצא בזרם הדם, ואת אותן בדיקות מולקולרית שע ־ שינו על רקמת הגידול, אנחנו עושים כעת דנ"א שאנחנו מפיקים ממחזור

דנ"א חופשי המופרשים למחזור הדם גם מתאי הגידול, וניתן לרצף אותם בטכנולוגיה דיגיטלית מתקדמת. בבדיקה נסרקים מאות גנים במטרה לאתר שינויים שהתרחשו בדנ"א שמ ־ קורו מהגידול הסרטני. תוצאות הב ־ דיקה מתקבלות בתוך כשבוע ימים, ללא צורך בביופסיה פולשנית ואלה היתרונות הגדולים שלה לצד רגישות מאוד גבוהה בזיהוי השינויים. "כיום במסגרת הטיפול בסרטן אנח ־ נו עורכים לחולה מספר בדיקות אב ־ חון לשם החלטה על טיפול מותאם אישית", מסביר ד"ר עבד אגבאריה, מנהל המכון האונקולוגי בבני ציון. "תחילה מבוצעת בדיקה פתולוגית מרקמת הגידול לקבוע את מקור וסוג הגידול. בשנים האחרונות, מלבד הב ־ דיקה הפתולוגית, נוספו בדיקות מו ־ לקולריות, במסגרתן לוקחים את הרקמה מהגידול ובאמצעות בדיקות אלה מבצעים ריצוף גנומי, כדי למצוא מוטציות/שי ־ נויים גנומיים ברי טיפול ממוקד. בדיקות אלו הפכו עבורנו לחלק אינטגרלי מתה ־ ליך האבחון וההחל ־ טה על הטיפול" למנוע סיבוכי

זו מסייעת באיתור המוטציות בגידול של חולי סרטן בש ־ לבים שונים של המחלה גם במקרים שאין דגימה זמינה מרקמת הגידול או במצבים בהם המחלה מתקדמת תחת טיפול ורוצים לקבל תמו ־

נה מלאה של המוט ־ ציות בכלל מוקדי הגידול ללא בי ־ צוע של ביופסיות פ ו ל ש נ י ו ת . G u a r d a n t 3 6 0 מבוצעת באמצ ־ עות בדיקת דם פשוטה, שממנה מפיקים מקטעי

ביופסיה נוספת "אנו כבר יודעים לזהות מוטציות גנים ואף 500 בכ־ יותר, אבל רק עבור מהם קיים 10 כ־

ד"ר עבד אגבאריה. צילום פרטי

23 ׀ בריאות ׀ 2024 יוני