מודיעין 18.11.22

המאבק בתסמונת הנדירה | מודיעין נועם כלוא בגוף של עצמו" כשהיה בן שמונה חודשים גילו הוריו של נועם מרקוביץ, ליאת ומור, כי הוא החולה היחיד , הגורמת LNS , בארץ במחלה גנטית נדירה לבעיות נוירולוגיות ופגיעה בכליות ובמפרקים, הטיפול ‰ אך לא פוגעת ביכולת הקוגניטיבית ‰ במחלה נמצא בשלבי ניסוי בארצות הברית בינתיים ישתתפו בני המשפחה במרוץ מודיעין שייערך בשבוע הבא, במטרה להעלות את המודעות למחלות "יתומות" ולמען המשך פעילותו של מעון "צ'יימס אור" בו לומד נועם

צילום: קובי קואנקס

שי אלבלי נג

בנובמבר, 25 ביום שישי הבא, יתקיים מרוץ מודיעין המסורתי, בו צפויים להשתתף אלפי רצות ורצים, תו ש שבי מודיעין והסביבה, שירוצו במקצים שונים, החל מקילומטרים בודדים ועד חצי מרתון. מי שצפויים לבלוט השנה במיוחד בשטח, הם ילדי מעון עמותת "צ'יימס אור" במודיעין, הסובלים ממחלות גנ ש טיות שונות ומשיתוק מוחין. העומדים מאחורי הגעתם של היל ש דים למרוץ הם ליאת ומור מרקוביץ, הוריו של נועם, בן שנתיים ושמונה חודשים, החולה במחלה גנטית נדירה Lesch–Nyhan Syndrome ששמה ש � ) – ומוכר כיום כילד היחיד בי LNS) ראל הסובל מהמחלה הקשה, הבאה לידי ביטוי בין השאר בפגיעה בכליות ובמפ ש רקים, ובפגיעה נוירולוגית קשה. מטרתם של הוריו היא להעלות את המודעות למחלה הקשה ולמצוקתם של ילדים החולים במחלות "יתומות" – מח ש לות קשות שמספר החולים בהן ברחבי העולם מסתכם בעשרות או במאות לכל היותר, ולסייע בכך בקידום מחקרים רפואיים למציאת תרופה לאותם ילדים. בכי מתמשך חייהם של בני משפחת מרקוביץ, ליאת י � ), סוכן ב 35 ), פיזיותרפיסטית, מור ( 34) ), השתנו 4.5 טוח, והאחות הבכורה עומר ( לחלוטין כשמלאו לנועם שמונה חודשים. , רגע לפני 2020 "נועם נולד בפברואר הסגר הראשון של מגפת הקורונה, ומ ש 20 גיל שבועיים לא הפסיק לבכות. בכה והקיא כל מה שאכל", 24 שעות מתוך נזכרת מרקוביץ בימים הראשונים לחייו של בנה. "בהתחלה אמרו לנו שזה ריפ ש לוקס או גזים, ואין מה לעשות, ועבר עוד זמן, וכל התופעות החמירו, וגם האי־שקט שלו, ובנוסף, בתור פיזיותרפיסטית, הר ש גשתי שמשהו לא מתיישב לי טוב. ראיתי שיש לו בעיה בטונוס של השרירים". כמו כל זוג הורים המנסים להקל על סבלו של ילדם, החלו ליאת ומור לנסות ולברר מה מה מקור הבעיות של בנם התינוק. "ביקרנו אצל רופאי ילדים ורופאי גס ש טרו, שאמרו שהכל בסדר ושזה אופייני לגיל הזה, ובמקביל התחלתי לבצע לו פיזיותרפיה, בתקווה שהמצב ישתפר", מספרת מרקוביץ. "המשכנו ככה כמה חודשים טובים, עד שהגענו לנוירולוגית בכירה בבית חולים שיבא־תל השומר,

"הוא אמנם יודע ליהנות מקשר חברתי, אבל הוא לא יכול לעשות שום דבר לבד: לא יושב, לא אוכל, לא משחק, והוא מתוסכל מאוד מהמצב"

ד"ר אודליה חורין, שאמרה שזה מקרה מעניין. ראינו את הסקרנות בעיניים שלה, והאמנו שאולי סוף־סוף יש סיכוי לקצה חוט של תשובה". האבחון בשלב הבא הופנה נועם לסדרה ארוכה ומקיפה של בדיקות, חלקן לא פשוטות בכלל, פולשניות ומכאיבות, כשבאחד הימים המליצה ד"ר חורין לליאת ולמור לבצע לנועם בדיקה גנטית ייחודית. "ד"ר חורין זיהתה בין השאר כתם באיזור איבר המין של נועם, משהו שב ש דיעבד הסתבר שקשור למחלה, ונועם עבר את הבדיקה המיוחדת", מספרת מרקוביץ. "ואז, בגיל שמונה חודשים, נועם אובחן כחולה במחלה, ומאז החל המסע המטורף שלנו לצידו, וזה היה ממש לא פשוט בהתחלה, כי כל הרופאים

שביקרנו אצלם לא פגשו ילדים שחלו במחלה ולא ידעו לתת לנו שום מידע". ההבנה כי נועם חולה במחלה נדירה מאוד, הניעה את ליאת ומור לערוך מחקר מקיף בנושא. "חקרנו וקראנו ברשת, בדקנו כל שביב מידע אודות המחלה, והתחלנו להתגל ש גל לרופאים בחו"ל, במידה רבה בסיוע של ד"ר חורין, כדי לחפש מישהו שמבין בזה", מספרת מרקוביץ. "הפנמנו שעם כל הקושי הכרוך בכך, צריך לצאת משלב האבל על גילוי המחלה, ולחפש פתרונות לשיפור איכות החיים של הילד". הדיכאון וההתמודדות באותם ימים נקלעו בני משפחת מרקו ש ביץ למצוקה קשה, במיוחד ליאת. "היו אז סגרים וקורונה, ונכנסתי לדי ש כאון קשה. אמנם הייתי בתיפקוד, אבל

לא רציתי שום קשר, אפילו לילדים, וזה השתפר רק אחרי שהתחלתי טיפול תרו ש פתי. זה הרים אותי והצלחתי לתפקד", מגלה מרקוביץ. בחודשים שאחרי הגילוי, למדו בני משפחתו של נועם להתמודד עם התס ש מינים החריפים של המחלה. "הסימנים הקליניים של מי שחולה ב־ , הם שהחולה 'כלוא' בתוך גוף שלא LNS מתפקד על פי רצונו, והוא אמנם יודע ליהנות מקשר חברתי, אבל הוא לא יכול לעשות שום דבר לבד: לא יושב, לא אוכל, לא משחק, והוא מתוסכל מאוד מהמצב". לדברי מרקוביץ, ללא העזרה והתמי ש כה של בני המשפחה המורחבת, היא לא הייתה מסוגלת להתמודד עם המצב. אחוז מהזמן שלי אני מנסה להעניק 50 " לנועם איכות חיים, לאפשר לו מסוגלות עצמית במסגרת המחלה, וגם את זה לו ש מדים עם הזמן, ובהתייעצות עם אנשי

תסמיני : LNS ה־

עיכוב התפתחותי מוטורי ושפתי

פגיעה עצמית

פגיעה בשרירים

פגיעה במפרקים

פגיעה בכליות

פגיעה נוירולוגית

אי שקט

10

18.11.2022 ˆ ידיעות מודיעין, איילון