מודיעין 18.11.22

ניים, מבקש שנגן עליו, ואנחנו עוטפים אותו. יש לנו כפפות מיוחדות ששמים על הידיים שלו כדי להגן עליו מפני נשיכות של עצמו". נלחמים על המעון מי ששומרים על נועם במשך מספר שעות ביום הם אנשי מעון צ'יימס אור בשכונת רעות, מעון שיקומי המיועד לתינוקות מגיל לידה עד גיל שש. "הקליטה במעון לא הייתה פשוטה, וח ־ ווינו ארבעה חודשי הסתגלות כי נועם פשוט התקשה", משחזרת מרקוביץ, "ומי שבמידה רבה הייתה ועודה המלאך שלנו שם היא הגננת מיכל הראל, שמהרגע הראשון הבטיחה שהכל יהיה בסדר, שהוא יסתדר. בזכותה חזרתי לנשום, ובזכות צוות הגן, שמטפל בילדים ברמות תיפ ־ קודיות שונות, עם מחלות גנטיות שונות או שיתוק מוחין. "העניקו לנועם שם את היכולת לחיוכים ולסקרנות, והיום אני יודעת שאני שולחת אותו למעון בלב שלם, ואני רגועה שלפחות עד גיל שש תהיה לנו הנחלה הזו". בימים אלה נאלצים ליאת ומור והורים אחרים במעון, לנהל מאבק נוסף, הקשור להמשך פעילותו של המעון בשנת הלי ־ מודים הבאה, דבר שעלול שלא להתרחש בגלל קשיים בירוקרטיים, אבל מרקוביץ מאמינה שקברניטי העירייה יסייעו למ ־ שפחות. "במרוץ מודיעין נדבר גם על זה ונשתף את הורי העיר במצב, גם בתקווה שהורים לילדים עם בעיות דומות יידעו שיש מה לעשות, יש למי לגשת, כי הורים רבים לא יודעים מה לעשות אחרי שנופלת עליהם בשורה כזו. "אני מאמינה שאני יכולה לעזור לא ־ חרים, והלוואי שאצליח לעזור למישהו להגיע אל רגע השלווה וההכרה הזה, וכמובן אולי נזכה להגיע אל עוד חולה במחלה, כי זה יכול לעזור בתהליך של הריפוי הגנטי". התהליך שאליו מקווה מרקוביץ שנועם יגיע הוא הליך גנטי, הכולל החדרה של אנזים אל מוחו, כדי שיבצע את הפעולה שאמור לבצע האנזים החסר. "יש ילדים בעולם שכבר עוברים את התהליך, ילדים שחולים במחלות נדירות אחרות, וזה כרגע בתהליך של ניסויים קליניים, וכולנו תקווה שעוד עשור זה יהיה על השולחן", אומרת מרקוביץ. ולמרות כל הקושי הסובב את חיי משפ ־ חתה והימים המתישים, שומרת מרקוביץ על אופטימיות. "אנחנו חייבים להמשיך לשדר אנרגיות טובות, לעצמנו ולסביבה", היא אומרת. "הילדים שחולים במחלות האלה הם יל ־ דים שמאכילים ומלבישים אותם, אבל מבחינה קוגניטיבית הם כמו ילדים אח ־ רים בגילם. "הייתי רוצה שאנשי חינוך, רופאים, וב ־ עצם כולם, ייחשפו לדבר הזה, וגם ביום המרוץ הם יראו הרבה ילדים שונים, אבל הם כמו כולם, כולם אותו הדבר. "האופטימיות מחזיקה אותי, ובלעדיה כנראה שלא הייתי קמה בכל יום למה שאני עושה. אני לא רואה דרך אחרת. בכל בוקרשנועם קם אליי עם המבט החכם הזה, אני אומרת לעצמי שאין מצב שאני מוות ־ רת עליו. מגיע לו שאלחם עליו, אעשה הכל כדי שיהיה בריא ועצמאי".

"אעשה הכל כדי שיהיה בריא ועצמאי". ליאת מרקוביץ עם נועם

"זה היה ממש לא פשוט בהתחלה, כי כל הרופאים שביקרנו אצלם לא פגשו

ילדים שחלו במחלה ולא ידעו לתת לנו שום מידע"

"הפגישה הראשונה בינינו לבין פרופ' ווילסון הייתה באמצעות הזום, וכשהגענו לארצות הברית שמחנו מאוד לשמוע שיש התקדמות אמיתית במחקר", מספרת מר ־ קוביץ. "מהר מאוד, בעקבות הקשר הזה, התחלנו גם אנחנו לחקור את הנושא של הטיפול הגנטי, ובפגישה עם פרופ' וויל ־ סון הוא עידכן אותנו שהמחקר שלו בנו ־ שא הוא בשלב הניסוי בעכברי מעבדה". לאחרונה עודכנו ליאת ומור כי תה ־ ליך המחקר כולל ניסוי על קופים, ולאחר שיוסקו המסקנות, צפוי פרופ' ווילסון להעביר את המידע שיתקבל , מינהל המזון והתרופות FDA אל ה־ האמריקאי, שאנשיו אחראים בין השאר על הרגולציה והאישור של מתן תרופות חדשות לבני אדם. כפפות מיוחדות אופטימיים מכך שבקרוב תיתכן התק ־ דמות בנושא המסע לעבר הטיפול הגנטי שעשוי להביא לנועם בריאות טובה, או לכל הפחות להקל על סבלו, ממשיכים הוריו להיות צמודים אליו, בתקווה לשינוי

המיוחל. "החיים עם ילד כזה אינם פשוטים. נועם לוקח שמונה תרופות שונות ביום, וזה נועד בעיקר כדי למנוע סיבוכים של המחלה", אומרת מרקוביץ. מאחר והוא אינו מסוגל לדבר, התקשורת עם נועם מתבצעת באמצעות מחשב נייד מיוחד. מכיוון שהמחלה פוגעת גם בשרירים, מתנייד נועם באמצעות הליכון מיוחד, ק � אלף ש 15 אותו רכשו הוריו בסכום של לים. "נועם מתקשר עם המחשב, ובעזרת תוכנה מיוחדת הוא 'מדבר', בוחר עם הידיים את התמונה הספציפית, וכך עובר אלינו המסר, למשל בקשה שלו שהוא רוצה לאכול חביתה", מסבירה מרקוביץ. "זה לא פשוט, אבל החלק הכי נורא של המחלה מתבטא בפגיעה הע ־ צבית, כי אנחנו לא יכולים להגן עליו מפני עצמו, והוא מנסה לפגוע בעצמו, פוצע את עצמו עד העצם. זה חלק מחוסר של פעילות של אנזים במוח, שמביא את הילדים לבצע פעולות כאלה. "נועם קורא לעזרה באמצעות מבט, בעי ־

מקצוע", היא מספרת. "בלי המשפחה שלי לא הייתי איפה שאני היום. אמא שלי טיפלה בנועם בשלבים הראשונים, הייתה אמא שנייה, והייתה לעזר גדול עד שנעמדתי על הרגליים, וגם אחותי עזרה לי מאוד, בכל דבר. "מי שהילד שלו חולה במחלה יתומה, מקבל בכל יום פרופורציות על החיים, ובלי סביבה תומכת בלתי אפשרי לעבור את זה, בטח עם ילדה קטנה, שהייתה תי ־ נוקת בת שנתיים כשגילינו על מחלתו של נועם". תקווה לטיפול לפני כשנה וחצי, במסגרת המסע לסייע לנועם, הגיעו הוריו לפנסילבניה שבאר ־ צות הברית, שם פגשו את פרופ' ג'יימס ווילסון, שמזה מספר שנים עוסק במחקר במטרה למצוא תרופה למחלה.

הפרעה תנועתית מסוג דיסטוניה

11

ידיעות מודיעין, איילון ˆ 18.11.2022