פתח תקווה 23.12.22

בל הקטנה מחכה לנס בל פינקלשטיין סובלת מתסמונת המאבק לאישור תרופה מצילת חיים

החיים של בל פינקלשטיין בת הארבע מראשון לציון, תלויים בה ז חלטה אחת של ועדת סל התרופות. היא אובחנה בגיל חודשיים עם תסמונת נדי ז רה, וכל הניסיונות למצוא את הטיפול שיקל עליה בתפקוד היומיומי, העלו חרס, עד שלאחרונה נמצאה תרופה שה ז פכה את חייה לחדשים, אלא שהאישור לשימוש בה יפוג בסוף החודש וכעת מתפללים הוריה לנס. עלות התרופה הוא מיליון שקלים בשנה, סכום שאינם 1.6 יכולים לעמוד בו בכלל, והוריה, גבי ויאנה, יצאו למאבק על חייה. "חושבים שבגלל שזו תרופה לגרד זה לא מציל חיים, אבל כשילדה קטנה לא מסוגלת לתפקד כי כל הגוף שלה בוער אז היא גם לא מסוגלת לחיות". הבשורה תסמונת נדירה אחרי ארבע שנים של טיפולי פוריות, גבי ויאנה פינקלשטיין מראשון לציון התרגשו לגלות שהם בהריון. "הייתי בת ז � , זה היה הריון רצוי ומאוד משמח", נ 344 כרת יאנה, "כבר בהתחלה, בדופק העו ז ברי בשבוע השביעי היה חשד שהעובר קטן, אבל עם הזמן זה הסתדר. היה לי הריון תקין ורגיל. למעט חששות שיש לכל אישה הרה שמקפידה לבדוק תנו ז עות עובר, העברנו את ההריון בנחת. כיוון שגבי עבר ניתוח לב בגיל שלוש , 24 התבקשתי לעבור אקו לב בשבוע 2 אבל גם הוא היה תקין. רק בשבוע הבנו שהעובר קטן מדי, החשש היה שהיא לא מקבלת מספיק חמצן או דם ולכן בת ז עברתי זירוז וילדתי את 9 חילת חודש בל". אחרי שבועיים בלבד בתינוקייה ולמ ז רות כל הלחץ מסביב, בל הקטנה השת ז חררה עם הוריה שהיו משוכנעים שכל הדרמה הרפואית מאחוריהם. "ידענו שהיא מעט צהובה, אבל מדדי הצהבת היו בירידה אז נרגענו. כשהיא הגיעה לגיל חודש וחצי והגוון הצהוב המשיך הלכ ז נו לבדיקות ואת הרגע הזה לעולם לא ו � הר 16:00 אשכח, ביום חמישי בשעה פאה התקשרה ואמרה לנו לטוס למיון. באותו רגע את לא מבינה מה המשמעות, יש לי תינוקת בת חודש וחצי, מתוקה ורגילה, אוכלת, שותה עושה צרכים, למה לרוץ לבית חולים? כשהגענו אשפזו את בל, התחילו לדבר על אבחנות ואני הייתי בהלם, זה נראה כמו סרט נע, אנ ז שים באים והולכים ורק אני יושבת שם מנותקת לחלוטין ומנסה להבין מה הקשר בין המצב הזה לתינוקת שלי? איך החיים שלנו הגיעו לנקודה הזאת? "עברנו מרתון של בדיקות, ביקרנו בכל מחלקה אפשרית, גסטרו, עיניים, קרדיולוגיה, רק כשסיימנו בגנטיקה קיבלנו הערכה שלבל יש תסמונת נדירה בשם אלג'יל. בחרנו לשלם כסף כדי לשלוח את הבדיקה לארצות הב ז רית ולקבל מענה מהיר ותוך שבועיים אכן קיבלנו אישור".

נדירה, ורק בחודשים האחרונים נמצאה תרופה שמקלה משמעותית על תפקודה היומיומי ‰ אלא שהאישור לשימוש בה עומד לפוג בסוף החודש והוריה, גבי ויאנה, יצאו למאבק כדי שהתרופה תאושר בסל הבריאות ‰ "הבתשלנו היא אחת, מול אלפי חולי סרטן למשל, וזה מוריד את הסיכויים שהתרופה שלה תאושר, אבל נילחם על הבריאותשלה גם אם נצטרך לגור ברחוב", אומרים השבוע הוריה

חופית כהן ־אולאי / / צילום:קובי קואנקס

הסבל "כרית ספוגה בדם"

אותו. אנשים כל הזמן המליצו לנו על קרמים וטיפול לעור, אבל הם לא הבינו שזה משהו פנימי, זה נגרם כי בגוף בריא מיצי המרה יוצאים מהגוף ואצל בל הכבד בתפקוד נמוך ולא מצליח להיפטר מהם, זה גורם לחומציות שיוצרת גרד פנימי, זה בעצם אוכל אותה מבפנים". הגרד שיבש את מהלך חייה של בל וגם את ההתפתחות שלה. "הגננת תמיד הייתה שולחת לי תמונות של פצעים, הכרית שלה הייתה מלאה בדם מהגירו ז דים באוזניים, כל הרדמה הייתה אורכת בין שעה לשעתיים כי היא הייתה רוצה שיגרדו אותה. בל לא הלכה עד גיל שנה ושמונה חודשים ולא דיברה עד גיל שלוש. כשכל הילדים סביבה היו משח ז קים ומציירים היא רק רצתה להתגרד, לא הייתה משתפת פעולה ולא הייתה רוצה לקחת חלק באף פעילות. היו לה מיליון משחקים וכל מה שעניין אותה היה לה ז

כת אותה, עם הזמן למדנו לחבר אותה לבד. כשהיא הייתה קטנה בל לא יכלה לגרד לבד, בעיקר שמנו לב שהיא סו ז בלת מאי־נחת, אנחנו מכירים תינוקות אחרים, יודעים איך הם מתנהגים, בל כל הזמן הייתה מוטרדת. כשגדלה קצת וכבר יכלה להשתמש בידיים היא הייתה מתגרדת בטירוף, זה נראה כאילו יש לה שריפה מתחת לעור והיא מנסה לקלף "אם לפני שנה היו אומרים לי שיש דבר כזה לא הייתי מאמינה. קיבלנו ילדה חדשה ומלאה בשמחת חיים, זה כאילו היא גילתה את העולם לראשונה"

תסמונת אלג'יל היא תסמונת נדירה בה חולים פחות ממאה ילדים במדינת ישראל. התסמונת פוגעת באיברים שו ז נים בגוף כמו הלב, העיניים, עמוד השד ז רה ובעיקר בכבד, והיא מאופיינת בגרד מסיבי וכואב ברמה קיצונית. כיצד מתמודדים עם תסמונת שאיש לא מכיר? "בחיים שלי לא שמעתי אפילו את השם של התסמונת הזאת, יש גם מעט מאוד מידע באינטרנט ואין בארץ שום גוף שמאגד את הנושא. לא היה לנו מושג מה המשמעות ומה זה אומר על המשך חייה. בגיל צעיר בל חוברה לזונדה כדי שתקבל יותר קלוריות כי היא לא סו ז פגת שומן וכל הזמן היא הייתה מוש ז

28

23.12.2022 ˆ ידיעות פתח תקוה, בקעת אונו