אילת 22.08.25

גילוי מדעי ישראלי פורץ דרך של מומחים מ״כללית״

(HCM) גורמים לעיבוי חריג של שריר הלב TRIM63 החוקרים מצאו כי שינויים בגן פרופ' שי בן שחר ממובילי המחקר "מדובר בגילוי מציל חיים. הבשורה היא ביכולת לזהות טוב יותר אנשים בסיכון למחלה זו ולהפנותם לטיפול ולמעקב רפואי, ובכך להקטין את סיכוני המחלה" זוהה הגן שגורם לעיבוי חריג של שריר הלב מחלת הלב התורשתית הנפוצה ביותר

צוות חוקרים משותף הכולל חוקרים מהמובילים בתחום הקרדיולוגיה והגנטיקה הרפואית, בכללית ובבית החולים בילינסון, , שממלא תפקיד TRIM63 - גילה גן חדש מרכזי בהתפתחות קרדיומיופתיה (, מחלת הלב HCM) היפרטרופית התורשתית הנפוצה ביותר בעולם שפוגעת איש. ממצא פורץ דרך זה, 500 מתוך 1- ב Circulation: שפורסם בכתב העת היוקרתי , צפוי Genomic and Precision Medicine לסייע באבחון ובמתן טיפול מדויק יותר למטופלים ברחבי העולם. המחקר, התבסס על מאגר המידע הגנטי של כללית, שהוא אחד ממאגרי המידע הגנטיים הרחבים ביותר הקיימים בישראל ועל נתוני המרפאה הקרדיו-גנאית בבילינסון. במסגרת המחקר נעשה ריצוף גנטי חולים ממגוון אוכלוסיות בישראל 107 מתקדם של שסבלו מעיבוי שריר הלב של החדר השמאלי. החוקרים גילו כי: מהחולים נשאו מוטציות בשני העותקים של 4.7% • מהמקרים 18.5%- . ממצא זה גרם ל TRIM63 הגן הגנטיים המאובחנים. בחולים אלה נצפתה התקדמות מחלה מהירה, עיבוי ניכר של שריר הלב וכמה מהמטופלים אובחנו עם הפרעות חשמליות מסכנות חיים. מהחולים היו נשאים של מוטציה 7.5% • מונו-אללית, כלומר בעלי עותק אחד של הגן . בקרב נשאים של מוטציה אחת בגן נמצא TRIM63

השלכות הממצאים צפויות לכלול את השיפורים הבאים: • אבחון מוקדם ומדויק יותר של עיבוי חריג בשריר הלב . • מניעת סיבוכים מסכני חיים על ידי זיהוי מוקדם של חולים בסיכון. • התאמת טיפולים קרדיאליים אישיים עבור חולים .TRIM63- עם מוטציות ב • שיפור תוצאות רפואיות ושימור איכות חיים בקרב המטופלים. • הרחבת יכולת האבחון לעיבוי שריר הלב לחולים הנבדקים במרכז הריצוף של כללית ובמעבדות אחרות בעולם. המחקר בוצע במסגרת "המעבדה לחיים" על שם איוון ופרנצ'סקה ברקוביץ, המאפשרת מחקר משותף של מכון כללית למחקר והמחלקה לאינפורמטיקה ביו-רפואית של בית הספר לרפואה בהרווארד. שיתוף הפעולה זה מקדם את השימוש בבינה מלאכותית ובמדעי הנתונים כדי לשפר את הטיפול בחולים ברחבי העולם. לינק למחקר:

לפתח עיבוי חריג של שריר הלב 8.2 סיכון מוגבר פי ( בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. HCM) חשיבות הגילוי של הגן החדש והשלכותיו: לא נכלל עד כה ברוב הבדיקות הגנטיות TRIM63 הגן לאבחון הגורמים לעיבוי חריג בשריר הלב בחדר השמאלי בארץ ובעולם. הממצאים החדשים מספקים ראיות חד משמעיות לכך שהגן חייב להיכלל בכל הפאנלים הגנטיים שמבוצעים על מנת לאבחן את מחלת הלב הזו. זהו צעד חשוב שיביא לאבחון מוקדם יותר של מטופלים ועשוי לאפשר טיפול מוקדם ומציל חיים במחלת לב זו בעלת רקע גנטי. ממצא זה עשוי גם להיות משוב לצורך אבחון גנטי של המחלה ובבני משפחה נוספים. מנהל המחלקה לרפואה | פרופ' שי בן-שחר מותאמת אישית גנומית וממובילי המחקר במכון "הממצאים שלנו מסמנים פריצת כללית למחקר: דרך משמעותית בתחום הגנטיקה הקרדיאלית. המוטציה החדשה לא רק גורמת לעיבוי שריר הלב )קרדיומיופתיה חמורה(, אלא גם צריכה להיחשב כגורם סיכון מרכזי לפגיעה בתפקוד הלב. אנו צופים שהממצאים הללו ישפיעו על מיליוני אנשים ברחבי העולם - הן בהיבט האבחוני והן בהיבט הטיפולי". ממובילות המחקר | ד"ר נועה רורמן שחר "המחקר לא רק מספק מהמרכז הרפואי בילינסון: תובנות חדשות, אלא גם עשוי למנוע סיבוכים קריטיים בקרב אלפי חולים בסיכון ולשפר את איכות החיים של החולים על ידי טיפול מותאם אישית."

www.ahajournals.org/doi/ 10.1161/CIRCGEN.124.004864

15 ידיעות אילת ˆ 22.8.2025

Made with FlippingBook - Share PDF online